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如何诊断胎儿是否患有鱼鳞病

来源:济南肤康中研皮肤病医院

发布时间:09-19

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  患有鱼鳞病的患者,尤其是女性朋友担心的问题就有一个是,鱼鳞病会不会遗传给孩子,如果遗传给了孩子又要怎么去判断孩子染上了鱼鳞病。
 
  针对这个问题今天特意请来了济南肤康医院的医生来进行解答。
 
  一、皮肤组织病理检查:除粘膜外,任意部位的皮肤组织形态特征是角质层增厚而且致密,毛囊周围的角化过度,尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。颗粒层、棘层和基底层增厚不明显,真皮乳头可有炎症细胞浸润。
 
  电子显微镜示颗粒层的层粒缺失或异常,颗粒层与角质层之间的薄层缺失,角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡,尤其在掌跖部。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一。
 
  二、其它检查:1.产前超声检查,特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常。2.采取患儿外周血抽提全组DNA,对ABCAl2的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后,可以检测其亲属是否为携带者,也可以对胎儿作产前诊断。3.监测新生儿的生命体征,并进行常规血清学检查。
 
  三、根据本病的婴儿皮肤:在出生时有全身增厚的盔甲样皮肤,并继发眼一耳一口的挛缩异常,区别于其它类型的鱼鳞病。
 
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